Καταρρίπτοντας τους μύθους
στη θεραπεία ενηλίκων
Επιλεξιμότητα ενηλίκων για την θεραπεία της
SMA

Ποιος πληροί τις προϋποθέσεις για θεραπεία στην
SMA; Είναι επιλέξιμοι οι ενήλικες;

Μύθος
Στην SMA, μόνο τα παιδιά θα πρέπει να λαμβάνουν
DMTs

Πραγματικότητα
Δύο από τους τρέχοντες διαθέσιμους DMTs έχουν εγκριθεί για χρήση σε θεραπεία ενηλίκων με SMA
Δύο από τους τρέχοντες διαθέσιμους DMTs έχουν εγκριθεί για χρήση σε θεραπεία ενηλίκων με SMA
>18,000
άτομα με SMA έχουν υποβληθεί σε θεραπεία με risdiplam μέχρι σήμερα*,
άτομα με SMA έχουν υποβληθεί σε θεραπεία με risdiplam μέχρι σήμερα*,
Από τους τρεις DMTs που είναι
επί του παρόντος διαθέσιμοι,
δύο έχουν εγκριθεί για χρήση σε
όλες τις ηλικίες (risdiplam και nusinersen)
>40%
των ατόμων που ζουν με SMA και έχουν υποβληθεί σε θεραπεία με risdiplam είναι ενήλικες*†,
των ατόμων που ζουν με SMA και έχουν υποβληθεί σε θεραπεία με risdiplam είναι ενήλικες*†,

Το risdiplam▼ και το nusinersen έχουν εγκριθεί
για τη θεραπεία ατόμων με SMA όλων των ηλικιών
**Με βάση τους ασθενείς που λαμβάνουν εμπορικά
διαθέσιμο φάρμακο, τους ασθενείς σε προγράμματα πρώιμης πρόσβασης και τους συμμετέχοντες σε κλινικές
μελέτες. Πηγή: Δεδομένα αρχείου ROCHE, PBRER ,Φεβρουάριος 2025. †Βάσει 13.650 εμπορικών ασθενών στις
ΗΠΑ, την Ευρωπαϊκή Οικονομική Ένωση και τον υπόλοιπο κόσμο (εκτός της Ιαπωνίας), SMA, Νωτιαία Μυϊκή
Ατροφία, DMTs, Θεραπείες Τροποποίησης Νόσου
▼ το φάρμακο αυτό τελεί υπό συμπληρωματική παρακολούθηση. Αυτό θα επιτρέψει το γρήγορο προσδιορισμό νέων πληροφοριών ασφάλειας. Ζητείται από τους επαγγελματίες υγείας να αναφέρουν οποιεσδήποτε πιθανολογούμενες ανεπιθύμητες ενέργειες. Βλ. παράγραφο 4.8 για τον τρόπο αναφοράς ανεπιθύμητων ενεργειών.
▼ το φάρμακο αυτό τελεί υπό συμπληρωματική παρακολούθηση. Αυτό θα επιτρέψει το γρήγορο προσδιορισμό νέων πληροφοριών ασφάλειας. Ζητείται από τους επαγγελματίες υγείας να αναφέρουν οποιεσδήποτε πιθανολογούμενες ανεπιθύμητες ενέργειες. Βλ. παράγραφο 4.8 για τον τρόπο αναφοράς ανεπιθύμητων ενεργειών.

Πραγματικότητα
Τα κλινικά στοιχεία υποστηρίζουν τα οφέλη της θεραπείας των DMTs σε ενήλικες που ζουν με SMA
Τα κλινικά στοιχεία υποστηρίζουν τα οφέλη της θεραπείας των DMTs σε ενήλικες που ζουν με SMA
SUNFISH Part 2*,
Adults: 12%

JEWELFISH§,
Adults: 36%


Η θεραπεία οδήγησε σε σταθεροποίηση ή βελτιώσεις στην κινητική λειτουργία για έως και 48 μήνες σε έναν
ετερόκλητο πληθυσμό με SMA, συμπεριλαμβανομένων ατόμων
έως και 60 ετών
Η θεραπεία με DMTs μπορεί να οδηγήσει
σε μακροπρόθεσμη σταθεροποίηση ή/και βελτίωση της πορείας της νόσου
σε ενήλικες που ζουν με SMA, συμπεριλαμβανομένων εκείνων με
προχωρημένη νόσο και συννοσηρότητες
*Πληθυσμός SUNFISH Μέρος 2: SMA Tύπου 2 και
Tύπου 3, ηλικίας 2-25 ετών. Περιλαμβάνει 120 ασθενείς στο σκέλος του risdiplam, οι οποίοι έχουν λάβει
θεραπεία με risdiplam για 48 μήνες και 59 ασθενείς από το σκέλος του εικονικού φαρμάκου (58 ασθενείς
για την MFM32), οι οποίοι άλλαξαν στο σκέλος του risdiplam μετά από 12 μήνες και έχουν λάβει θεραπεία
με risdiplam για 36 μήνες. Ένας ασθενής τυχαιοποιημένος σε εικονικό φάρμακο αποσύρθηκε πριν από τη
λήψη οποιασδήποτε δόσης risdiplam. †Η μέτρηση αναφοράς είναι η τελευταία μέτρηση πριν από την πρώτη
δόση του risdiplam ή του εικονικού φαρμάκου.
‡Οι ασθενείς στο σκέλος του εικονικού φαρμάκου έλαβαν εικονικό φάρμακο για 12 μήνες ακολουθούμενο από θεραπεία με risdiplam για 36 μήνες. Η περίοδος του risdiplam δεν φαίνεται στο γράφημα αυτό. §Πληθυσμός JEWELFISH: Μη θεραπευόμενος με DMT Τύπος 1-3 SMA, ηλικίας 6 μηνών-60 ετών. CI, διάστημα εμπιστοσύνης; MFM- 32, μέτρηση κινητικής λειτουργίας 32 στοιχείων; RULM, Revised Upper Limb Module; SMA, Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία,DMTs, Θεραπείες Τροποποίησης Νόσου
‡Οι ασθενείς στο σκέλος του εικονικού φαρμάκου έλαβαν εικονικό φάρμακο για 12 μήνες ακολουθούμενο από θεραπεία με risdiplam για 36 μήνες. Η περίοδος του risdiplam δεν φαίνεται στο γράφημα αυτό. §Πληθυσμός JEWELFISH: Μη θεραπευόμενος με DMT Τύπος 1-3 SMA, ηλικίας 6 μηνών-60 ετών. CI, διάστημα εμπιστοσύνης; MFM- 32, μέτρηση κινητικής λειτουργίας 32 στοιχείων; RULM, Revised Upper Limb Module; SMA, Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία,DMTs, Θεραπείες Τροποποίησης Νόσου

Πραγματικότητα
Τα δεδομένα πραγματικού κόσμου υποστηρίζουν τα οφέλη της θεραπείας των DMTs σε ενήλικες που ζουν με SMA
Τα δεδομένα πραγματικού κόσμου υποστηρίζουν τα οφέλη της θεραπείας των DMTs σε ενήλικες που ζουν με SMA
Real-world study, McCluskey et al. 2023:
RULM improvements in adults with Type 2 SMA treated with risdiplam (n=6) | Northern Ireland

Meta-analysis of real-world studies, Coratti et
al. 2021:
HFMSE results in adults with Type 2 or 3 SMA treated with nusinersen

Υπάρχουν αυξανόμενα δεδομένα πραγματικού κόσμου
που υποδεικνύουν ότι οι DMTs σταθεροποιούν ή βελτιώνουν την
κινητική λειτουργία σε ενήλικες που ζουν με SMA
*Significant effect size (defined as 95% CI do
not cross 0) indicated in bold.
CI, διάστημα εμπιστοσύνης; HFMSE, Hammersmith
Functional Motor Scale–Expanded; RULM, Revised Upper Limb Module
SMA, νωτιαία μυϊκή ατροφία,DMTs, Θεραπείες
Τροποποίησης Νόσου

Πραγματικότητα
Τα δεδομένα πραγματικού κόσμου υποστηρίζουν τα οφέλη των DMTs πέρα από την κινητική λειτουργία
Τα δεδομένα πραγματικού κόσμου υποστηρίζουν τα οφέλη των DMTs πέρα από την κινητική λειτουργία
Real-world study, Sitas et al. 2024:
Ambulatory (n=6/31) and non-ambulatory (n=25/31) adults with Type 2 and
Type 3 SMA treated with risdiplam | Croatia
Patient-reported improvements in bulbar function
Jaw Functional Limitation Scale in treated adults with Type 2
SMA (n=9 out of 15 reported bulbar improvements)

Adults living with SMA have reported
improvements in bulbar function and QoL after treatment with risdiplam*,
Top 5 reported QoL improvements (n=30)

Τα οφέλη των DMTs σε ενήλικες που ζουν με SMA
εκτείνονται πέρα από την κινητική λειτουργία, ακόμη και σε εκείνους
με προχωρημένο και σοβαρό στάδιο νόσου
*Η μελέτη περιελάμβανε ενήλικες ασθενείς με SMA
Τύπου 2 και Τύπου 3 (n=31). Η πλειοψηφία των ασθενών (n=30) αναφέρθηκαν στην QoL πριν και μετά τη
θεραπεία.QoL= Ποιότητα ζωής, SMA=Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία,DMTs, Θεραπείες Τροποποίησης Νόσου

Πραγματικότητα
Τα δεδομένα πραγματικού κόσμου επιβεβαιώνουν την ανάγκη θεραπείας με DMTs στον ενήλικο πληθυσμό με SMA
Τα δεδομένα πραγματικού κόσμου επιβεβαιώνουν την ανάγκη θεραπείας με DMTs στον ενήλικο πληθυσμό με SMA

Matched-reference cohort study
Adults living with SMA (n=172) | Sweden

Adults living with SMA have higher productivity losses (average of
100 workdays [€24,795] lost per patient per year) compared with adults without SMA

2019 Cure SMA Community Update Survey
Adults living with SMA and their caregivers (n=478)

Only 48% and 22% of adults living with SMA and their caregivers were
employed, respectively

Caregivers experience a 25.5% loss of overall work productivity
(overall impairment) and 41.2% loss of non-work activity impairment
Το βάρος της SMA που υφίστανται ο ασθενής, οι
φροντιστές του και η κοινωνία στο σύνολό της δείχνει ότι η
θεραπεία με DMTs έχει οφέλη πέρα από τις κλινικές βελτιώσεις

Πραγματικότητα
Οι μαρτυρίες των ασθενών επιβεβαιώνουν τη σημασία της θεραπείας με DMTs στον ενήλικο πληθυσμό με SMA
Οι μαρτυρίες των ασθενών επιβεβαιώνουν τη σημασία της θεραπείας με DMTs στον ενήλικο πληθυσμό με SMA



…Έχοντας αρχίσει να χρησιμοποιώ
σχεδόν πλήρως το δεξί μου χέρι ξανά, μου έχει δώσει μεγαλύτερη ανεξαρτησία και
κινητικότητα…Ο αναρροφητήρας, τον οποίο χρησιμοποιούσα πολλές φορές την ημέρα, πρακτικά
δεν τον χρησιμοποιώ…κάτι που επιφέρει βελτίωση στην ποιότητα ζωής…
Ανίτα, ενήλικος που ζει με τον
Τύπο 2
…Το να μην έχω τον φόβο μήπως χαθεί
η ικανότητα να αγκαλιάσω τον άντρα και την κόρη μου αξίζει τα πάντα…
Desiree, ενήλικος που ζει με
τον τύπο 1
…Νιώθω ότι τα πόδια μου είναι πιο
δυνατά…Νιώθω ότι η ισορροπία μου είναι καλύτερη…Μπορώ ακόμα να περπατήσω… …Νιώθω ότι Έχω
περισσότερη ενέργεια από την περίοδο πριν την θεραπεία…
James, ενήλικος που ζει με SMA
Τύπου 3
Ακόμη και αν η θεραπεία ξεκίνησε αργότερα στην
πορεία της νόσου, οι ενήλικες που ζουν με SMA ανέφεραν σημαντικά
οφέλη στην καθημερινή τους ζωή μετά από θεραπεία με DMTs
Συντομογραφίες
DMTs, Θεραπείες Τροποποίησης Νόσου; SMA,
Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία ΕΟΧ, Ευρωπαϊκή Οικονομική Ένωση; RoW, υπόλοιπος κόσμος; CI, διάστημα
εμπιστοσύνης; MFM-32, 32-στοιχείο Μέτρο κινητικής λειτουργίας; RULM, Revised Upper Limb
Module; QoL, ποιότητα ζωής; HFMSE, Hammersmith λειτουργική κλίμακα κινητήρα–Διευρυμένη·
References
- Roche. Risdiplam periodic benefit–risk evaluation report (PBRER). February 2024;
- Day JW, et al. BMC Pediatr 2022;22:632;
- Evrysdi[SmPC]. https://www.ema.europa.eu/en/documents/product-information/evrysdi-epar-product-information_en.pdf. Accessed 5 April, 2024.
- Spinraza [SmPC]. https://www.ema.europa.eu/en/documents/product-information/spinraza-epar-product-information_en.pdf. Accessed 17 April, 2024;
- Day JW, et al. Presented at Cure SMA 2023;
- Mercuri E, et al. Lancet Neurol 2022;21:42–52;
- Chiriboga CA, et al. J Neurol 2024;10.1007/s00415-024-12318-z.
- McCluskey G, et al. Muscle Nerve 2023;67:157–61;
- Coratti G, et al. Orphanet J Rare Dis 2021;16:430;
- Sitas B, et al. J Neuromuscul Dis 2024;11:75–84;
- Brakemeier S, et al. J Neurol 2024;271:2649–57;
- Simpson A, et al. Presented at ISPOR Europe 2022 (Poster EE330);
- Belter L, et al. Orphanet J Rare Dis 2020;15:217.
- F. Hoffmann-La Roche, Patient Video; Anita; 2022 (M-XX-00008602)
- F. Hoffmann-La Roche, Patient Video; Desiree; 2022 (M-XX-00010700)
- F. Hoffmann-La Roche, Patient Video; James; 2022 (M-XX-00010698)